L’étiologie d’une anomalie vasculaire particulière peut varier considérablement selon la nature de la lésion. En général, les tumeurs vasculaires sont des néoplasmes endothéliaux dont la biologie moléculaire reste mal comprise et mal caractérisée. Les mécanismes qui sous-tendent la formation des hémangiomes, qui sont les tumeurs vasculaires les plus courantes, suscitent un intérêt considérable.

Bien que les données provenant de modèles animaux demeurent insuffisantes, la recherche effectuée avec des tissus humains a mis en cause de nombreuses voies de signalisation qui sont altérées au cours des différentes phases du développement de l’hémangiome. Il s’agit, entre autres, des éléments suivants:

• Facteur de croissance de base des fibroblastes (bFGF)
• Facteur de croissance endothéliale vasculaire (VEGF)
• Inhibiteur tissulaire des métalloprotéinases 1 (TIMP1)
• Facteur d’hypoxie inductible (HIF)

En dehors de ces données d’observation, la compréhension mécaniste du développement de l’hémangiome demeure cependant médiocre. Certains auteurs ont suggéré une composante héréditaire des hémangiomes, mais les données sont contradictoires quant à cette notion.

On suppose que les malformations vasculaires résultent d’anomalies dans le processus de développement vasculaire normal. Plus précisément, la perturbation de l’angiogenèse précoce et de la vasculogenèse peut entraîner des anomalies des canaux vasculaires, ce qui peut entraîner l’apparition de malformations vasculaires. Contrairement aux tumeurs vasculaires, les malformations vasculaires semblent avoir une forte composante héréditaire, avec des lésions spécifiques observées dans le cadre de syndromes héréditaires.

Des altérations dans plusieurs molécules et voies de signalisation ont été identifiées dans des types spécifiques de malformations. Par exemple, les cellules glomiques TIE2, et bFGF ont toutes été impliquées dans la formation des MAV. Les chercheurs ont localisé des mutations chromosomiques sous-jacentes à plusieurs syndromes combinés de formation vasculaire (p. ex., le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber et le syndrome de Proteus), ce qui appuie davantage une composante héréditaire dans le développement des MAV.